Единственный в Казахстане ребёнок с диагнозом AADC-дефицит остаётся без лечения. В 2024 году экспертные комиссии признали мальчика по имени Зейін кандидатом на генную терапию и рекомендовали однократное введение препарата Upstaza. Однако через два года Министерство здравоохранения приняло решение об отказе, причиной, по их мнению, является ограниченная доказательная база препарата. Семья требует пересмотреть решение экспертного совета, предоставить полный протокол заседания и организовать независимый международный медицинский консилиум. Родители подчёркивают, что добиваются не благотворительной помощи, а прозрачного и обоснованного решения со стороны государства, поскольку, промедление может лишить ребёнка шанса на лечение.
САИДА ТАУКЕЛЕВА, РУКОВОДИТЕЛЬ «СОЮЗ ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ЕВРАЗИИ»:
Ребенок сейчас слабый, у нас, скажем так, идут откаты, вот, и ухудшение самочувствия. При этом я хочу отметить, что соседние государства готовы помочь этому пациенту, и оплатить даже стоимость данного препарата. Но я считаю, что это нонсенс, если граждане Казахстана, будут продавать все свое имущество, менять гражданство, уезжать в другую страну. Неужели Казахстан не может спасти единственного маленького казахстанца с этой болезнью.
Отмечу, дефицит AADC — это редкое генетическое заболевание, при котором организм не вырабатывает фермент, необходимый для нормальной работы мозга. В результате у ребенка возникают сильные задержки в развитии, он не может держать голову, сидеть, ходить. По словам родителей препарат для лечения стоит около одного миллиона евро.