2-х летнему мальчику из Уральска срочно нужна помощь. У малыша выявлен случай редкого заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Отечественные медики говорят, что таких тяжелых генетических заболеваний в стране не было, поэтому и нет чёткого подхода к лечению. Чтобы наблюдаться за рубежом потребуется 1 млрд. 400 млн. тенге. А таких огромных денег у семьи нет. Татьяна Рудаметова расскажет подробнее.
Зейн - единственный и долгожданный ребёнок в семье Губашевых. Когда он родился, сразу стало понятно, что малыш серьёзно болен. И сейчас ребёнок не держит голову, не фиксирует взгляд, у него затруднено дыхание и он всё время лежит. Ему даже сложно принимать пищу. Облегчить страдания малыша готовы российские медики, но на это нужны средства.
АРГЕН ГУБАШЕВ, ПАПА ЗЕЙНА:
Мы используем специальный аппарат для поддержания дыхания сына. На лечение нам нужно 2 млн. евро. Сразу с помощью наших граждан мы такую сумму не соберём, а медлить нам нельзя. Поэтому, как граждане Казахстана- мы просим помощи у государства, чтобы приобрести лекарство и сделать операцию.
Состояние ребёнка ухудшается, говорят родители. По симптомам заболевание похоже на церебральный паралич и эпилепсию. Диагноз подтверждён столичными врачами. Но для лечения ребёнка в Казахстане нет необходимых препаратов.
РИММА ЗАЙНУЛЛИНА, НЕВРОЛОГ ОБЛАСТНОЙ ДЕТСКОЙ МНОГОПРОФИЛЬНОЙ БОЛЬНИЦЫ:
Последнее заседание экспертной комиссии утвердили лечение, путём введения в зону головного мозга препарата. Ребёнок наблюдается в Западно-Казахстанской области, это первый зарегистрированный случай данного редкого заболевания в Казахстане. В Казахстане это не зарегистрированный препарат, соответственно при привлечении зарубежных специалистов это должно быть.
Это заболевание настолько редкое, что в мире зарегистрировано около 200 больных. В России на сегодня прооперированы 5 таких детей. Медики говорят, что лечение улучшит состояние ребёнка и подарит шанс на полноценную жизнь.
ТЕЛЕФОН ДЛЯ СВЯЗИ: +7 (771) 516 91 22 ГУЛЬДАР (KASPI)
