Ауа райы -
Негізгі / Жаңалықтар / Сирек кездесетін дертке шалдыққан қарағандылық жасөспірім қайырымды жандардан көмек сұрайды

Сирек кездесетін дертке шалдыққан қарағандылық жасөспірім қайырымды жандардан көмек сұрайды

Қарағандылық 12 жастағы Аңсар Нұржанов қайырымды жандардан көмек сұрайды. Науқас бала анасымен бірге сирек кездесетін генетикалық ауруды емдеуге қаржы жинап жатыр. Қазақстандық дәрігерлер Аңсар «Дюшенн бұлшықет дистрофиясына» шалдығуы мүмкін деп болжайды. Бірақ, анасы нақты диагноз қойылмағанын айтады. Айжан Қуаш тарқатады.  

Туғанда сап-сау болған Аңсар, 8-ге толған соң дене бітімі өзгеріп, әлсірей бастапты. Тек екі жылдан кейін ғана қарағандылық дәрігерлер бала «Дюшенн бұлшықет дистрофиясына шалдығуы мүмкін»,- деген болжаммен Астанадағы Ана мен Бала орталығына жіберген. Алайда, ол диагноз алғашқы генетикалық сараптамада расталмаған. Соған қарамастан, мамандар аталған диагнозды бекітіпті. Дертті гормональдық дәрілермен емдеуге кеңес берген. «Алайда, Аңсардың жағдайы тіпті нашарлады», - дейді анасы. 

Әсел НҰРЖАНОВА, АҢСАРДЫҢ АНАСЫ: 

ДНК сараптамасы геннің өзгермегенін көрсетті. Сондықтан мен бұл ауру емес шығар деген үмітпен қазаннан бері халықтан жылу жинап жатырмын. Бізді нақты емдеп те жатқан жоқ. Кальций, дәрумендер ішіп дене шынықтырумен ғана айналысамыз.

Ал, Аңсардың арманы- қайтадан мектепке бару. Сыныптастарын көрмегелі үш жылдай болған. Сабақты үйде оқиды.  

Аңсар НҰРЖАНОВ: 

Мен қазір қазір арбада отырамын. Тіземен төрт аяқтап қана жүремін. 52 мектепте үйде оқимын. Өзім бара алмаймын.

Астанадағы Ана мен бала орталығы дәрігерлерінің айтуынша, әлемде «Дюшенн бұлшықет дистрофиясының» емі жоқ. Аңсарда сирек дерттің белгілері бар. Бірақ, «Алғашқы сараптамада диагноз расталмағандықтан, екінші рет тағы бір тегін сараптама жасата алады», - деді.  

Алтыншаш ЖАҚСЫБАЕВ, АНА МЕН БАЛА ОРТАЛЫҒЫНЫҢ АҒА ОРДИНАТОР- КЕҢЕСШІСІ: 

Алғашқы сараптама анықтай алмаған генетикалық өзгеріс екінші зерттеуде анықталуы мүмкін. Оның емделетін бірнеше түрі ғана бар. Сол түріне жата ма, жоқ па білу үшін науқас бізге келсін. Одан сараптама алып, Германиядағы зертханаға жібереміз. Сараптама тегін.

Мамандардың айтуынша, Қазақстанда аталған сирек дертке шалдыққан 1200 науқас бар. Көбі- бала. Олардың тек 10 пайызында ғана аурудың емделетін түрі кездеседі екен. 3 жыл бойы сергелдеңге түскен Аңсардың анасы қалай болғанда да ұлын тәжірибелі шетелдік мамандарға тексерткісі келеді. Нақты диагнозын анықтау үшін кем дегенде 15 мың АҚШ доллары қажет екен.  

Если есть такие люди буду благодарен.  

А. Қуаш