Ақпанның 28-і әлемде сирек кездесетін аурулар күні ретінде белгіленген. Елімізде 8 мың адам солардың қатарында. Қазақстан генетиктері тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын ерте сатыда анықтауға мүмкіндікберетін құрылғы сатып алынғанын хабарлады.49 түрлі генетикалық ауытқушылықты танитын ерекше қондырғыны Канада мен Финляндия бірігіп құрастырған.
Иманғалиев отбасының жанды ауыртатын историясы тағдыр туралы ғана ойлантпайды. Жанкештілік... Ата-ананың баласына, ерлі-зайыптылардың бір-біріне шексіз махаббаты жүректі шымырлататын сезімдерге бөлейді. Ришат Асқарбекұлының материалы.
Әлімжан - алматылық Әсет Иманғалиевтің отбасындағы жалғыз перзент. Осыдан екі жыл бұрын дүниеге келген сәбидің бойындағы ауру белгісі үш айлығында көрініс берген. Өне бойындағы дел-салдықты байқаған ата-анасына баланың диагнозын қазақстандық мамандар дөп басып айта алмаған.
Әсет ИМАНҒАЛИЕВ, АЛМАТЫ ҚАЛАСЫНЫҢ ТҰРҒЫНЫ:
Бала қатты ұйқыға кеткенде, арнайы аппарат осындай дыбыс береді. Демек оған ауа жетіспей жатыр. Біз оны ары-бері аударып, аяқ қолын уқалаймыз. Егер 2 минутта қалпына келмесе, жасанды жолмен өкпесіне ауа беретін қондырғыны қосамыз. Әсіресе түнде осылай арпалысып шығамыз.
Көп ұзамай сәбидің диагнозын мәскеулік генетиктер қойып берген. Әлімжанның нейрооксанальдық дистрофиямен науқастанатыны анықталған. Мамандар тұқым қуалайтын бұл ауру әлемде небәрі 150 адамнан табылғанын айтыпты. Қазақстан бойынша қарағандылық бір отбасында екі нәресте қазір осы дерттен зардап шегеді. Ал үшіншісі осы - Әлімжан.
Әсет ИМАНҒАЛИЕВ, АЛМАТЫ ҚАЛАСЫНЫҢ ТҰРҒЫНЫ:
Ол өз бетімен ештеңені жұта алмайды, тіпті кейде өз күшімен дем ала алмайды. Қимыл жоқ болған соң, ары-бері аунауды білмейді. Басын көтеру үшін мойнын ұстауы керек, оның да белгісі жоқ. Жылау немесе күлу сияқты эмоциялар көрген емеспіз. Қолға ұстау да мүмкін емес. Мына столдың көмегімен шомылдырамыз. Қалған уақытта тек жатады.
Қыстың соңғы күні әлемде сирек кездесетін аурулар күні ретінде атап өтіледі. Алматыда соған орай орфандық ауруларға арналған халықаралық жиын ұйымдастырылды. Отандық мамандардың дерегінен ұққанымыз, Қазақстан әлемдік қауымдастықта сирек кездесетін аурулар бойынша алдыңғы орындардың бірінде.
Сирек кездесетін аурулар әлемде барлық ауру түрлерінің 3 пайызына ғана тең. Заманауи медицинада жеті мыңға жуық сирек кездесетін ауру түрі бар. Ал Қазақстанда 8 мың адамнан осындай аурулар анықталған. Оның 90 пайызы тұқым қуалау жолымен беріледі. Осы дертпен туатын сәбилердің 30 пайызы 5 жасқа келмей өмірден өтіп кетеді.
Қазақстанда кездесетін орфандық аурулардың ең көп тарағаны- мукополисахаридоз. Осындай диагноз анықталған соң, пациенттердің фермент толықтырушы терапияны алуы аса маңызды. Дәл қазір осындай дертпен 47 бала ғұмыр кешіп жүр. Жасы 29-дағы Самат Рамазанов елімізде осы тұқым қуалайтын аурумен ұзақ өмір сүруші болып есептеледі. Айтуынша, аурудың белгілері анасының құрсағында жатқанда анықталған. Бірақ оның нақты диагнозын дәрігерлер 8 сыныпта оқып жүргенде ғана анықтапты.
Самат РАМАЗАН, АЛМАТЫ ҚАЛАСЫНЫҢ ТҰРҒЫНЫ:
Статистика бойынша мен сияқты ауруға шалдықандар ең ұзақ дегенде 20 жасқа дейін өмір сүреді. Көбі оған да жетпейді. Бірақ мен мойыған емеспін. 15 жасымда осы диагнозды қойған. Мен керісінше, өмірге оптимистік көзқараспен қарай бастадым. Белсенді өмірді таңдадым, киноға түсемін. Қоғамдық ұйым құрып, өзім сияқты науқастардың құқығын қорғаймын. Ел қатарлы өмір сүріп жатырмын.
Жас жұбайлардың гендерінің мутацияға ұшырауынан соң пайда болатын ауру түрлері қазақ даласында да аз болмаған. Бұлшық ет пен жүйке жүйесінің зақымдану белгісі бар аурулар ұрпақтан ұрпаққа беріліп отырған. Оған экологияның, өзге де сыртқы факторлардың әсері көп болмайды. Ата-анасында білінбегенімен, ұрпағынан көрінетін ауру түрлері генетика ғылымындағы жұмбақ құбылыс. Десе де медицина дамыған сайын, оның зерттеу аясы да кеңейіп келеді. Ал мамандар осындай дертпен өмір сүретіндердің қазір көбейгенін диагностиканың оң жолға қойылуымен түсіндіреді.
Риза БОРАНБАЕВА, ПЕДИАТРИЯ ЖӘНЕ БАЛАЛАР ХИРУРГИЯСЫ ҒЗО ДИРЕКТОРЫ:
Елімізде сирек кездесетін ауруға шалдыққандар саны артып келеді. Басты себебі - диагноздардың көбірек анықталуы. Ол ауру көбейіп бара жатыр дегенді білдірмейді. Халық арасында ақпараттандыру, ерте сатыда қаралудың нәтижесі. Бұл науқаспен бетпе-бет келетін ата-аналар. Сондықтан әрбір ата-ана баласының денсаулығына қырағы болуы тиіс.
Гүлнәр СВЯТОВА, ҚР МЕДИЦИНА ГЕНЕТИКТЕРІ ҚАУЫМДАСТЫҒЫНЫҢ ПРЕЗИДЕНТІ:
Тұқым қуалайтын аурулардың скринингтік тексеру бағдарламасын қолға алғанымызға 12 жыл. Оны мемлекет қаржыландады. Осы жылдары елде жаңа туған 3 млн нәрестеге арнайы талдау жасалды. Нәтижесінде 70 сәбиден фенилкетонурия, ал 150 нәрестеден туа біткен гипотриеоз анықтадық. Мұның барлығы тұқым қуалайтын аурулар.
Қазақстан генетиктері тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын ерте сатыда анықтауға мүмкіндік туғанына қуанады. Биыл жыл басында елімізге әлемнің тек 6 елінде ғана бар ерекше қондырғы әкелінген. Канада мен Финляндия бірігіп құрастырған талдама жасау құрылғысы небәрі 4 сағатта науқастың диагнозын анықтап береді. Бір тамшы қанды құрғатып, Қазақстанның кез –келген жерінен конвертпен жолдасаңыз болды. Аппарат 49 түрлі генетикалық ауытқушылықты таниды.
Айжан ОРМАНҚЫЗЫ, МОЛЕУЛЯРЛЫҚ МЕДИЦИНА ОРТАЛЫҒЫНЫҢ ГЕНЕТИК-ДӘРІГЕРІ:
Қазір осы аппаратта жасалатын анализ БОНД програмамсының ішіне кіргізілген. Яғни ата-аналар уақытында керекті кеңеске барып, осы анализге жолдама алса, ол ақысыз жасалады.Уақытында анализ тапсырса, баланы мүгедектікке жеткізбей, ем-шаралар жүргізіп, бала денсаулығын қадағалап, анықтауға болады. Қазақстандықтар естісе екен, осындай аппарат бар, осындай диагноздар балада кездеседі.
Жұлын-бұлшық ет атрофиясының сирек кездесетін түрімен туған Әлімжанның ата-анасы сәбилеріне барынша жылулықты сездіруге тырысады. Бірақ ауыр науқастан бауырын жаза алмай жатқан бейкүнә нәресте өз сезімін көрсете алмайды. Десе де жас әке қимылсыз, ешбір эмоциясыз жата беретін баласының махаббатын байқаймын дегенде, көзіне жас үйірілді.
Мы очень любим своего сына, мы создаем комфортное условие, уход, любовь и внимание постараемся давать. Мы тоже его любовь к нам чувствуем. Этот период, полтора года для нашей семьи был и счастливым и тяжелым. От этого никто не застрохован...
Қауіпті генетикалық аурудың тасымалдаушысы болса да, Әсет пен оның зайыбы тағы бала сүйгісі келеді. Бірақ үміттен гөрі үрей басым. Мұндайда жасанды ұрықтандыру арқылы өмірге сәби әкелуге болады. Алайда елімізде эмбриондарды зерттеп, оның генетикалық аурудан құлан таза екенін анықтайтын зертханалар және заңнама жетілмеген. Сондықтан тәуекелге бару қауіпті.
Ришат АСҚАРБЕКҰЛЫ, ТІЛШІ:
Қазақстанда сирек кездесетін ауруларды тегін емдеу қарасытырылған. Енді оны анықтау мен емдеуді медициналық жол картасына енгізу жоспары да бар. Генетиктердің дерегінше, бір жылда бір баланы емдеу үшін республикалық бюджеттен 40 млн. теңгеге дейін қаржы жұмсалады. Одан тыс, елде дәрігерлер тапшылығы да бар. Мысалы Маңғыстау, Солтүстік Қазақстан және Қостанай облыстарында бірде-бір генетик дәрігер жоқ.
Ришат Асқарбекұлы «Біздің уақыт»
